De nouvelles maladies dépistées à la naissance

Tous les parents s’en souviennent. Quelques jours après la naissance, un prélèvement sanguin est réalisé sur bébé. Un prélèvement de quelques gouttes sur le talon qui permet de détecter des maladies rares et graves. Ce dépistage néonatal, dit aussi test de Guthrie, a été instauré en France en 1972. Il s’agit de pouvoir avant même l’apparition des premiers symptômes de « mettre en place un traitement et offrir la vie la plus normale possible à ces enfants », explique Paul Bregeaut, médecin de Santé Publique au Centre National de Coordination du Dépistage Néonatal du CHRU de Tours. Cela permet aussi de suivre l’incidence de telle ou telle pathologie.

Jusqu’au 1^er janvier, 6 maladies étaient dépistées : la drépanocytose et la mucoviscidose notamment. Depuis, 7 nouvelles maladies ont été ajoutées. « Ce sont des maladies du même groupe, elles sont dites métaboliques, elles correspondent à des difficultés de l’organisme à produire de l’énergie à partir de ce que l’on mange quotidiennement », détaille Paul Bregeaut. Dans cette liste, on retrouve l’homocysinurie qui entraîne une atteinte des yeux, du système nerveux, du squelette et du système vasculaire.

A l’avenir, de nouvelles pathologies seront dépistées. C’est à la Haute Autorité de Santé de se prononcer. Parmi ses récentes recommandations, la généralisation du dépistage de la drépanocytose jusque-là ciblée en Métropole sur certaines populations.